Ричард и Леннон МакДональд

Малыши-старички: эктодермальная дисплазия

С истонченными волосами и искусственными зубами, малыши Ричард и Леннон МакДональд пострадали от редкого генетического состояния, которое выявлено всего у 7000 человек в мире.

Похожим на маленьких старичков малышам Ричарду и Леннону всего пять и шесть лет, соответственно. Они пострадали от эктодермальной дисплазии (ED), проявляющейся в ненормальном развитии волос, зубов и ногтей.

Мальчики не имеют потовых желез, а значит, не могут контролировать температуру своего тела. Они рискуют пасть жертвой смертельного приступа, стоит только переохладиться или, наоборот, перегреться.

МакДональды родились без признаков того, что начнут прорезаться их зубки. В дальнейшем у братьев проступили деформированные и острые зубы, которыми оказалось трудно жевать – из-за отсутствия производства слюны во рту.

Недавно Ричард и Леннон стали счастливыми обладателя

ми зубных протезов, позволяющих есть без страха получить удушье.

Мать мальчиков, 27-летняя Зои МакДональд, решила рассказать историю сыновей, чтобы повысить уровень осведомленности об эктодермальной дисплазии.

Она заявила: 'Ричарду поставили диагноз, когда ему было 16 месяцев. У него была очень бледная кожа, всего несколько заостренных зубов и отсутствовали волосы и брови'.

'Из-за отсутствия зубов провалился подбородок, и сын стал выглядеть так, словно быстро состарился'.

Результаты исследований показали, что Ричард является носителем гена ED.

'На тот период я вынашивала второго ребенка, Леннона, – добавляет Зои. – Беременность была трудной. Затем я узнала,

что у второго сына вероятность наличия того же недуга составляет 50%'.

'Это был тревожный период. Когда Леннон родился, мы уже точно знали, что у него такая же болезнь, как у брата'.

Эктодермальные дисплазии – группа из 150 наследственных заболеваний, которые, по оценкам, повлияли на 7000 человек по всему миру.

Дефектный ген затрагивает эктодерму, которая является одним из трех основных зародышевых слоев, необходимых для роста эмбриона на ранней стадии.

Эктодерма способствует формированию хрусталика глаза, части внутреннего уха, пальцев рук и ног, нервов и др. По этой причине нарушения эктодермы могут стать причиной неправильного развития любой части тела.

Ког

да у человека имеется, по крайней мере, два аномальных эктодермальных признака, например, неправильное формирование зубов и чрезвычайно редкие волосы, ставится диагноз эктодермальная дисплазия.

Родители Ричарда и Леннона, Зои и ее супруг, 28-летний Крейг, обратились за помощью в Общество эктодермальной дисплазии.

Мать вспоминает: 'Наша группа помощи была просто невероятной. Они вручили нам книгу, которая помогла нашим детям понять, что они переживают. Нам также выделили финансовые ресурсы'.

'Это помогло решить некоторые проблемы, к примеру, объяснить сыновьям, почему у них так мало зубов, почему не растут волосы'.

'Иногда просто тяжело до глубины души. Было так

орько услышать от сына его просьбу на день рождения. Мой сын попросил для себя волосы... Однако сейчас дети понимают, что с ними происходит'.

'В прошлом другие малыши спрашивали Ричарда и Леннона, почему у тех зубы как у вампиров. Мои дети отвечали, что это вовсе не вампирские зубы, а их собственные'.

'Раньше мне хотелось оберегать детей от того, что им говорят другие. Теперь я просто хочу, чтобы люди перестали быть ханжами, чтобы увидели, что мои маленькие мальчики всё преодолели'.

Из-за физических дефектов, вызванных ED, братья МакДональды попали под огонь любителей отпускать колкости.

Зои заявила: 'Как-то меня спросили, нет ли у моих детей прогерии, состояния,

при котором организм стареет преждевременно'.

'Меня также спрашивали, нет у Ричарда и Леннона рака. Сначала выслушивать всё это было непросто. Но теперь мы понимаем, что об эктодермальной дисплазии знают немногие, так что просвещаем народ'.

'Несмотря на то, что моим детям приходится сталкиваться с куда большим числом проблем, чем другим погодкам, мои Ричард и Леннон не перестают поражать меня своим прогрессом'.

В августе 2015-го сыновья получили зубные протезы, после чего процесс пережевывания пищи значительно упростился. До этого у Ричарда было шесть своих зубов, у Леннона – восемь.

Несмотря на отсутствие потовых желез, оба брата не на шутку увлеклись гимнастик

ой.

Их мама говорит: 'Как только детям становится слишком жарко или слишком холодно, тут же возрастает риск смертельного приступа. По этой причине мы время от времени ставим одного из сыновей под кондиционер, а другого стараемся согреть'.

Сейчас родители заняты сбором средств для строительства специального сооружения для игр на улице, чтобы Ричард и Леннон могли чаще общаться со своими друзьями...

Все разновидности эктодермальной дисплазии связаны с наследственными или генетическими нарушениями. Таким образом, ED может быть унаследованной и передаваться детям.

Однако существует вероятность того, что новорожденный ребенок окажется первым в своей семье, у кого выя

вится ненормальное развитие эктодермы. В таком случае, эктодермальная дисплазия, скорее всего, вызвана изменениями в ДНК или генетической мутацией.

Нарушения развития тканей могут принимать различные степени тяжести. Только в редких случаях ED влияет на продолжительность жизни больного, и только несколько видов заболевания приводят к трудностям в обучении и адаптации в обществе.

В настоящее время полностью избавиться от эктодермальной дисплазии нельзя, но многие процедуры призваны ослабить специфические симптомы.

Согласно заявлению Дианы Перри, главного исполнительного директора Общества эктодермальной дисплазии, ED обнаруживается примерно у шести детей каждый год.