Сара Уэллс

Синдром Элерса-Данлоса: Семья с гипермобильными суставами

Мать троих детей, страдающая от 'гиперэластичности кожи', приводящей к вывихам ее суставов по 20 раз в неделю, опасается, что ее дети, скорее всего, имеют то же самый разрушительный синдром.

38-летняя Сара Уэллс всю свою жизнь пыталась справиться со своими сильно гнущимися суставами. Однажды у нее вывихнулось запястье, когда она просто поднимала полный воды чайник.

Наконец, два года назад Уэллс был поставлен диагноз: синдром Элерса-Данлоса. При таком состоянии человек не может 'поддерживать целостным' свое тело, даже когда выполняет самые простые задачи. У обладателей синдрома соединительная ткань, столь необходимая для кожи, сухожилий, связок, сосудов, органов и костей слабее, чем должна быть.

Сегодня женщина всерьез обеспокоена тем, что ее дети, 11-летний Алфи, 8-летний Чарли и 5-летняя Руби, унаследовали от нее синдром Элерса–Данлоса. Все трое детей постоянно 'крутят' конечностями, и способности детей никак не укладываются в рамки обычного.

Уэллс, жительница Лондона (London), заявила: 'Я в 'обязательном порядке' полу

чила сотни вывихов колена, когда мне перевалило за двадцать лет. Из-за этого я оказалась не в состоянии резвиться со своими детьми'.

'Несмотря на то, что мои суставы были вывихнуты и перевязаны, люди, не видя моего состояния, попросту мне не верили. Был момент, когда я с вывихнутым коленом входила в ночной клуб с друзьями. Вышибала не понял, что со мной, и пытался меня не пустить, решив, что я была слишком пьяна'.

'В конце концов, я обвязала свое колено, а после отправилась выпить. Пришлось мириться с таким положением'.

'Я не могу приподнять моих детей, потому что этого не вытерпят запястья. В моем доме больше нет чайника, потому что я не могу поднять его, когда он полон воды. Мои запястья просто выйдут из строя'.

'Я не могу написать больше половины страницы – из-за вывиха большого пальца. В недавно произошедшем инциденте я просто

не сумела поставить свою подпись'.

'Мое состояние ограничивает мою продолжительность жизни, да и со временем мне становится только хуже'.

Прежде чем Сара была вынуждена бросить работу, она зарабатывала на хлеб, воспитывая детишек в детском саду. Она вспоминает: 'На протяжении многих лет врачи не верили мне, когда я описывала свои симптомы. В конечном итоге, я дошла до того состояния, когда начала думать, что все сама себе напридумывала'.

'Количество неверно поставленных мне диагнозов дошло до смехотворной отметки. Врачи обнаруживали у меня всё, начиная от железистой лихорадки и заканчивая инсультами и инфарктами'.

'В одном случае меня отправили в больницу к моему терапевту, когда решили, что у меня случился сердечный приступ. Выяснилось, что это не так, и тогда врачи начали думать, что у меня легочная эмболия'.

'После рождени

моих детей мое здоровье пошло по нисходящей спирали. Я была воспитателем, прежде чем мое здоровье покатилось под гору, и я перестала работать'.

Еще до выявления синдрома Элерса-Данлоса молодой Уэллс заявили, что у нее имеется болезнь Шарко-Мари-Тута. Так называют целую группу наследственных заболеваний, ответственных за повреждение периферических нервов. Однако невральная амиотрофия не объясняла всех симптомов Сары.

В настоящее время Сара с ужасом наблюдает все те же симптомы, какие есть у нее, у своих детей и считает, что они также стали жертвами синдрома Элерса-Данлоса.

У ее старшего сына Алфи уже диагностировали расстройство обмена веществ в соединительной ткани, а у дочери – болезнь Шарко-Мари-Тута.

'Врачи заставили меня почувствовать себя так, словно я бессильна. Но я хочу, чтобы с моими детьми все было иначе'.

'За послед

ние шесть месяцев я побывала с детьми в больнице больше 20 раз. Но я смогла научить их оставаться на позитиве и всегда видеть стакан наполовину полным'.

'Количество времени и денег, которые мы должны тратить, чтобы попасть на прием в различные больницы, реально растет'.

'У Руби наблюдается серьезная гипермобильность суставов, и недавно ей было предписано передвигаться на инвалидном кресле'.

'Благодаря своему позитивному настрою, Руби видит в этом что-то хорошее. Меня же такое положение расстраивает'.

'Чарли, мой средний ребенок, тоже очень гибкий'.

'Я знаю, что я обязана помогать своим детям, так что каждый день мы проходим семейный сеанс физиотерапии, на котором делаем растяжку и упражнения, идущие на пользу детскому телу'...

Существуют различные виды синдрома Элерса-Данлоса, которые могут привести к:

– гипермобильности

суставов – увеличенному диапазону подвижности суставов

– разболтанности и нестабильности суставов, склонных занимать нестандартные положения в теле

– болях в суставах и утомлению

– возникновению 'щелчков' в суставах и увеличению вероятности заработать ушибы

– эластичности кожи

– повышенной растяжимости кожи и хрупкости тканей

Хрупкая кожа и нестабильность суставов могут являться результатом дефекта в синтезе коллагена – фибриллярного белка, составляющего основу соединительной ткани организма.

Коллаген действует как 'клей' в организме, добавляя прочность и эластичность сухожилиям, костям, хрящам и т.д.

При синдроме Элерса-Данлоса происходят изменения определенных генов, которые делают коллаген слабее. В некоторых случаях уменьшается количество коллагена в организме.

Дефектные гены могут передаваться от родителям к детям